Beberapa tahun belakangan ini, tes NIPT semakin dikenal oleh Masyarakat. Hal ini karena dapat membantu menangani risiko janin yang memiliki kelainan genetik tertentu.
Apabila Anda saat ini ingin menjalani NIPT tes untuk ibu hamil maka harus tahu fungsinya terlebih dahulu. Informasi kali ini akan membahas tentang NIPT teds.
Fungsi Tes NIPT Bagi Ibu Hamil
Jika dilihat berdasarkan penjelasan dari Dr. Dyah Novita Anggraini, tes NIPT biasanya digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom yang ada pada janin. Secara umum, tes ini dilakukan pada saat kehamilan memasuki trimester pertama.
Melansir dari beberapa sumber, noninvasive prenatal testing adalah salah satu tes materi genetik plasenta janin, yang nantinya ikut tercampur dalam darah ibu. Umumnya, jumlah dari DNA janin yang ikut ada dalam darah ibunya cukup banyak, hanya sekitar 5 – 15 persen.
DNA ini akan diperiksa pada NIPT tes yang dilakukan untuk mengetahui risiko beberapa kondisi seperti:
- sindrom down (trisomi 21),
- sindrom edward (trisomi 18),
- sindrom patau (trisomi 13), dan
- sindrom turner.
Namun, jika dilihat dari pemeriksaan NIPT tidak bisa mendeteksi secara jelas kelainan kromosom lain sebanyak tes diagnostik (tes untuk mendiagnosis gangguan), seperti amniocentesis dan cordocentesis. Hal ini berarti NIPT tes terbaik tidak dapat mendeteksi kelainan genetik, seperti thalassemia, anemia sel sabit, serta cystic fibrosis.
Pentingnya Memahami NIPT Test
Tes NIPT memang lebih sensitif, karena untuk mengenali 99 persen kasus sindrom down. Namun, tes yang seperti ini hanya ada tahap skrining tes diagnostik.
NIPT ini hanya bisa memberi tahu apakah ada peningkatan risiko bayi yang memiliki kelainan. Namun, tidak bisa memberikan jawaban yang pasti. Cara sebenarnya untuk mengetahui apakah bayi menderita down syndrome atau tidak.
1. Prosedur Tes NIPT
NIPT tes sangat aman bagi ibu dan janin karena pemeriksaannya non-invasif, yakni hanya mengambil darah ibu saja. Namun, yang perlu ibu lakukan hanya mengulurkan tangan kepada petugas laboratorium untuk bisa diambil darahnya.
Sehingga sampel darah bisa dikirim ke laboratorium, dimana petugas melihat DNA dalam darah untuk mencari tanda kelainan pada bayi. Setelah hasil dari tes NIPT keluar, maka dokter mencocokkannya dengan hasil USG trimester pertama atau skrining nuchal translucency.
Untuk tahap satu ini, bisa ditentukan apakah perlu pengujian lebih lanjut atau tidak. Jika dicurigai ada kelainan, maka dokter akan merekomendasikan ibu untuk menjalani tes lain, seperti amniosentesis atau CVS.
Tes diagnostik ini bisa memeriksa apakah ada masalah lain yang sebelumnya tidak terdeteksi oleh NIPT. Penting sekali untuk bisa mendiskusikan keputusan bersama dokter kandungan, bidan, serta pasangan apabila diketahui ada yang “tidak biasa” pada janin.
2. Waktu pemeriksaan
Pemeriksaan tes NIPT dapat memeriksa DNA fetal fraction sejak usia kehamilan sekitar 10—14 minggu. Namun, tidak semua ibu hamil akan membutuhkan pemeriksaan NIPT. Jika pemeriksaan ultrasonografi (USG) menemukan dugaan adanya kelainan bawaan pada janin, maka ibu akan dianjurkan untuk pemeriksaan NIPT.
NIPT juga akan dianjurkan pada pasien dengan risiko tinggi kelainan bawaan janin pada kehamilan. Misalnya saja, usia ibu di atas 35 tahun, atau riwayat keluarga dengan kelainan bawaan lahir.
3. Hasil pemeriksaan NIPT
NIPT test adalah sebuah pemeriksaan penyaring untuk beberapa jenis kelainan bawaan genetik yang sering terjadi. Hasil dari pemeriksaan NIPT, yaitu interpretasi risiko rendah atau risiko tinggi terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang diperiksa.
Hasil dari NIPT dengan nilai risiko yang tinggi akan membutuhkan pemeriksaan lanjutan. Misalnya saja, adanya pemeriksaan genetik dari cairan ketuban. Kemungkinan terdapat kelainan bawaan pada genetik janin yang membutuhkan penjelasan secara mendalam terhadap pasangan orangtua.
Tujuannya hanya untuk merencanakan lanjutan perjalanan kehamilan, serta bila memungkinkan sampai dengan perencanaan persalinan dan persiapan perawatan bayi sesudah lahir. Pahamilah langkah-langkah apa saja yang harus diambil bila ditemukan potensi risiko kelainan terhadap janin Anda.
Meskipun tidak terlalu wajib, namun tes ini bisa menjadi pilihan untuk bisa mengetahui kondisi kesehatan bayi yang dikandung. Bagi Anda yang ingin melakukan tes NIPT bisa langsung hubungi kontak person tanyadna.id.